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2012年8月29日 (水)

ダウン症診断、来月から妊婦血液検査

 毎日新聞(5/29)から、

 妊婦の血液だけで、胎児にダウン症などの染色体異常があるかを99%の精度で調べる米国の会社が開発した新型の出生前診断を、国内の2病院が来月から試験的に開始することがわかった。流産の危険があった従来の検査に比べ、安全に調べることができる一方、異常が見つかれば安易な人工妊娠中絶にもつながることから、カウンセリング体制の整備などが課題になりそうだ。

《ダウン症がどのようなものか、無知に近いので、いつものようにWikipediaに目を通した。1866年に英国の眼科医ダウンが論文でその存在を発表して知られた。その顔立ち(顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上がった小さい目を特徴とする顔貌(特異的顔貌)を呈することなどから蒙古人症、蒙古痴呆症などと称された。1959年、フランス人のレジューンによって、22対の常染色体のうち21番意外の染色体はすべて正常な2本組み(ダイソミー)だが、21番染色体だけは3本組(トリソミー)になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因になることが発見された。治療法、治療薬はない。1965年、WHOによって『Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定された。

 1 染色体の不分離によって起るケースは全体の95%を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。25歳で1/1200、30歳で1/880、35歳で1/290、40歳で1/100、45歳で1/46という高齢出産で多発する研究報告がある。》

 検査を始めるのは国立成育医療研究センター(東京)と昭和大学病院(同)で、いずれも臨床研究として行なう。対象は高齢出産となる35歳以上の妊婦で、費用は21万円程度を予定している。日本人での検査の精度を調べるとともに、専門医によるカウンセリングのあり方を検証し、この検査が国内に普及した場合の課題やモデルケースを探る。

 検査は米国の検査会社「シーケノム」が昨秋米国で始めた。妊婦から採血し、血液中にわずかに漂う胎児のDNAを集めて、遺伝子の配列を調べる仕組みだ。23対ある染色体のうち、ダウン症の特徴である21番染色体が通常より1本多いかどうかを判定する。

 精度は99%とされており、他に発生頻度が比較的高い二つの染色体異常についても高精度で検出可能という。

 現在行なわれている出生前診断は数種類あるが、採血だけで胎児の遺伝子を直接調べられるものはない。例えば「羊水検査」《どこかのばかタレントが言ったような、30歳過ぎたから羊水が腐っているかどうかを調べるのではない》は胎児の遺伝子を調べられるが、妊婦の腹部に針を刺して羊水を抜くため、0・5%程度流産のリスクがある。

 一方、検査が普及すれば中絶を選ぶ夫婦が増える可能性がある。日本ダウン症協会(玉井理事長)は27日、日本産科婦人科学会に対し、安易にこの検査が行なわれることがないよう、カウンセリングを伴うことなどを求める意見書を提出した。

《出生前診断で胎児のダウン症が分かれば、治療法、治療薬がない現在、人工中絶を望む妊婦がいても理解できる。そのことに倫理的な問題があるとしても。》

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